Ya en agosto, la FDA aprobó la primera terapia genética para uso general en los Estados Unidos. Ese tratamiento particular, para el cáncer, fue acosado por la controversia debido a su precio exorbitante y los posibles efectos secundarios. Ahora otra terapia genética está en la cúspide de la aprobación, esta vez para tratar una forma de ceguera hereditaria. Si la FDA le otorga la autorizacion, esta terapia podría allanar el camino para toda una serie de tratamientos para problemas de visión basados genéticamente.
La terapia génetica se centra en una rara enfermedad retiniana heredada llamada amaurosis congénita de Leber (LCA), que es causada por una mutación en uno de los 19 genes particulares. La terapia se enfoca en un gen específico llamado RPE65. Una versión saludable de ese gen se adjunta a un virus inofensivo genéticamente modificado y se inyecta en los ojos de un paciente.
El tratamiento se encuentra actualmente en fase final de ensayos clínicos después de casi una década de investigación y los primeros resultados han sido emocionantes. Los datos del primer ensayo de fase 3 mostraron que el 93 por ciento de los sujetos (27 de 29) mostraron “mejoras significativas en su visión”. “Estos son niños que no podían caminar a través de una habitación con luz normal, y que estaban absolutamente paralizados con poca luz”, dice el líder del estudio Stephen Russell. “Ahora están caminando notablemente mejor”.
Se espera que la decisión final de aprobación de la FDA llegue en enero de 2018, y en octubre un panel consultivo aprobó unánimemente la eficacia del tratamiento. La FDA no tiene que seguir los consejos de este panel de expertos, pero tradicionalmente sí.
Si bien esta terapia particular no es una cura completa, y está dirigida a una rara enfermedad genética, muchos esperan que sea la primera en una nueva ola de terapias genéticas dirigidas a una amplia variedad de enfermedades oculares. Existen más de 225 mutaciones genéticas conocidas que causan ceguera, y es probable que el virus genéticamente modificado utilizado en este tratamiento particular se utilice como mecanismo de administración en tratamientos para la gran mayoría de esas afecciones. Si finalmente se aprueba esta terapia, sin duda será un hito para la terapia génica moderna. A diferencia de la terapia anterior contra el cáncer aprobada en agosto, que se concentra en la modificación genética de las células inmunes, este tratamiento será el primero en reemplazar, o esencialmente reparar, genes faltantes y mutantes específicos que causan la enfermedad directamente.
Los primeros resultados del ensayo se publicaron en la revista The Lancet.
Fuente: Universidad de Iowa / Academia Americana de Oftalmologíc
