Generalmente se entiende que el sexo biológico de un embrión está determinado por los cromosomas en el momento de la concepción: dos cromosomas X se desarrollarán como mujeres, mientras que una combinación XY se volverá masculina. Pero esta simple regla puede ser demasiado simple. Un nuevo estudio de genética realizado en Australia ha identificado piezas adicionales del rompecabezas que podrían explicar algunos trastornos del desarrollo sexual (DSD).
El cromosoma Y dicta el desarrollo masculino a través de ciertos genes: transporta un gen llamado SRY, que a su vez aumenta la actividad en otro gen conocido como SOX9. Los altos niveles de SOX9 desencadenan el desarrollo de los testículos en un embrión, creando un niño biológico.
En el nuevo estudio, un equipo de la Universidad de Melbourne y el Murdoch Children’s Research Institute investigaron este mecanismo con mayor detalle. Los investigadores se propusieron comprobar cómo el gen SOX9 estaba regulado por segmentos de ADN conocidos como potenciadores, y cómo las interrupciones de estos potenciadores podrían conducir a condiciones de DSD.
“Descubrimos tres potenciadores que, juntos, aseguran que el gen SOX9 se active a un nivel alto en un embrión XY, lo que lleva a un testículo normal y al desarrollo masculino”, dice Andrew Sinclair, autor principal del estudio.
“Es importante destacar que identificamos a XX pacientes que normalmente tendrían ovarios y serían mujeres pero que tenían copias adicionales de estos potenciadores (niveles altos de SOX9), y en su lugar desarrollaron testículos.
Además, encontramos pacientes con XY que habían perdido estos potenciadores de SOX9 (nivel bajo). niveles de SOX9) y desarrollaron ovarios en lugar de testículos “.
